Bu kusurlar insanları tekrarlayan enfeksiyonlara ve farklı tedavileri gerektirebilecek diğer komplikasyonlara duyarlı hale getirir. En yaygın primer immün yetmezlik türleri, antikor veya immünoglobülinler adı verilen ve vücudun bakteri veya virüslerden kaynaklanan enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olan çok önemli bir protein türünü görevini yapamaz hale getirir. Enfeksiyona duyarlılığın artmasına ek olarak primer immün yetmezliği olan insanlar bağışıklık sisteminin kendi hücrelerine veya dokularına saldırdığı otoimmün hastalıklara da yakalanabilir.1

Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (CVID)

Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (CVID)

CVID'li hastalarda düşük serum immünoglobulin düzeyleri (antikorlar) (hipogammaglobülinemi) veya eksik düzeyler (agammaglobülinemi) vardır ve bu nedenle enfeksiyona yakalanma olasılığı daha yüksektir. Bu bireyler genellikle normal sayıda antikor üreten hücrelere (B lenfositleri) sahiptir, ancak bu hücreler farklı immünoglobülin türlerini yapabilen normal hücre olarak olgunlaşmada başarısız olur.1

CVID ile ilgili bilgiler:

  • CVID, yaklaşık her 25.000 kişide 1 kişide bulunan nispeten yaygın bir PİY türüdür.1
  • CVID'nin birçok özelliği değişkendir ve antikor eksikliği derecesi ve tipi, belirtilerin ve semptomların ciddiyeti ve belirtilerin ortaya çıktığı yaşam dönemi (çocukluk, ergenlik veya yetişkinlik) de dahil olmak üzere kişiden kişiye farklılık gösterir.1
  • CVID, diğer primer immün yetmezlik türlerine göre daha geç teşhis edilebilir; bu hastalık için kullanılan diğer isimler edinilmiş agammaglobülinemi, erişkin başlangıçlı agammaglobülinemi veya geç başlangıçlı hipogammaglobulinemi'dir.1
  • Bu bozukluğun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, son çalışmalar, bozuklukta bazı insanlar için küçük bir grup genin rol aldığını ortaya koymaktadır.1

Semptomlar

CVID'si olan bazı insanlar semptomları küçük çocukken yaşarken, çoğu insan 20'li-30'lu yaşlara-hatta daha geç yaşlara kadar semptom geliştirmeyebilir. En sık görülen belirtiler kulaklar, sinüsler, burun, bronşlar (solunum tüpleri) ve akciğerleri kapsayan tekrarlayan enfeksiyonlardır. Akciğerlerdeki ciddi, tekrarlayan enfeksiyonlar bronşların kalıcı genişlemesine ve skarlaşmasına neden olabilir - bu kronik durum bronşiektazi olarak adlandırılır.1

CVID'li kişilerde ayrıca boyun, göğüs veya karında genişlemiş lenf nodları gelişebilir. Bağışıklık sistemi ile ilgili bir organ olan dalak da büyümüş olabilir. Lenfositler, Peyer plakları olarak bilinen şekilde, bağırsakta gruplar halinde toplanabilir.1

PCVID'li insanlarda, eklemlerin ağrılı şişmesi - poliartrit adı verilen bir durum da- ortaya çıkabilir. Diz, ayak bileği, dirsek ve bilek gibi daha büyük eklemler en sık etkilenir.1

Karın ağrısı, şişkinlik, bulantı, kusma, ishal gibi gastrointestinal şikayetler ve kilo kaybı CVID'li kişilerde görülebilir.1

Son olarak, CVID'si olan kişilerde özellikle lenfoid sistem ve gastrointestinal bölge kanserleri olmak üzere kanser riski daha yüksektir.1

Teşhis ve Tedavi

Doktorlar bir çocuğun veya bir yetişkinin kulaklar, sinüsler, bronşlar ve akciğerlerde tekrarlayan enfeksiyon öyküsü olduğunda CVID'den şüphelenmektedir. Teşhis, kan testinde bakılan IgG, IgA ve bazen IgM gibi düşük serum immünoglobülin seviyeleri gösterildiğinde konulur. Özel laboratuvar testleri, B lenfositleri ve T lenfositlerinin düzgün çalışıp çalışmadığını gösterebilir. CVID teşhisinin bir diğer kısmı, tetanos, difteri ve pnömokoksik polisakkarit gibi aşılara karşı antikorların serum seviyeleri ölçülerek yapılır.1

Hangi tedavinin sizin için ve sizin özel sağlık gereksinimleriniz için uygun olduğunu yalnızca doktorunuz belirleyebilir.

X'e Bağlı Agammaglobülinemi (XLA)

X'e Bağlı Agammaglobülinemi (XLA)

XLA, insanların B lenfositlerinin normal gelişiminde ihtiyaç duydukları genin bir mutasyona uğradığı primer immün yetmezlik hastalığının kalıtsal bir formudur. Mutasyondan sorumlu genetik materyal X kromozomu üzerinde bulunur, bu nedenle adı buradan gelmektedir.1

Bu mutasyon, B lenfositlerinin plazma hücrelerine gelişmesini engeller. Bu plazma hücrelerinde olmadan, XLA'lı insanlarda ciddi antikorlar veya immünoglobülin eksikliği olur.1

Plazma hücrelerinin normal gelişimi, kök hücreler olarak adlandırılan ve kemik iliğinde bulunan hücrelerle başlayan basamaklı bir süreçtir.1

Kök hücreler, pre-B lenfositlerine dönüşen pro-B lenfositleri denilen olgunlaşmamış lenfositleri (beyaz kan hücreleri) üretirler. Bu pre-B lenfositleri, B lenfositlerini veya B hücrelerini oluşturur. B lenfositleri, farklı hastalıklara neden olan maddelerle temasa girdikleri zaman spesifik immünoglobülinler üreten plazma hücrelerinde olgunlaşırlar.1

Tanımlanacak ilk PİY tiplerinden biri olan XLA, - bazen keşfeden kişinin isminden gelen Bruton agammaglobülinemi veya konjenital agammaglobülinemi olarak da adlandırılır- hastanın antikor üretememesinden kaynaklanır.1

XLA, bir ailede X bağlantılı resesif bir özellik olarak geçirilir. XLA, X bağlantılı bir bozukluk olduğu için yalnızca erkek çocuklar etkilenir; Ancak, son birkaç yıldır aynı XLA'ya benzeyen bağışıklık yetmezliği olan kızların varlığı bilinmektedir. XLA'ya neden olan gen tanımlandığından, XLA'lı kişilerin kadın akrabaları, sorumlu geni taşıyıp taşımadıklarını öğrenmek için test edilebilir. Bazı durumlarda, XLA genini taşıyan bir kadının fetüsünün bu hastalıkla doğup doğmayacağını görmek de mümkündür.1

Semptomlar

XLA'lı insanlar sinüsleri, kulakları, akciğerlere giden hava yollarını veya iç organları içeren sık enfeksiyonlar geliştirir. Buna ek olarak, kan dolaşımının veya iç organların enfeksiyonlarını geliştirebilirler. Gastrointestinal enfeksiyonlar, özellikle parazit Giardia da sorun olabilir. Bazen, XLA'lı insanlar cilt enfeksiyonlarıyla ilgili sorunlar yaşarlar.1

XLA'lı hastaların çoğunun fizik muayenesinde çok küçük bademcik ve lenf düğümleri (boynun bezleri) tespit edilir. Çünkü bademcikler ve lenf düğümlerinin büyük kısmı B lenfositlerinden oluşur. XLA'lı insanlarda B lenfositleri yokluğu bu dokuların boyutunun küçülmesine neden olur.1

Teşhis ve tedavi

XLA için tarama, immünoglobüllerin varlığını araştıran bir kan testiyle başlar, çünkü tüm immünoglobülinler (IgG, IgM ve IgA) XLA'lı birçok kişide mevcut değildir veya sadece küçük miktarlarda bulunurlar.1

Bir doktor bir kişinin XLA olduğundan şüphelendiğinde, ek bir kan testi ile XLA'da üretilmeyen bağışıklık hücresi olan B hücrelerinin yüzdesini test edecektir. Kandaki düşük B hücre sayısı XLA'nın en güvenilir göstergesidir.1

Teşhis, XLA ile ilişkili Bruton tirozin kinazı (BTK) adı verilen bir proteinin yokluğunu veya BTK geninde bir anormalliğin varlığını belirleyen bir testle teyit edilebilir.1

Sadece doktorunuz hangi tedavinin sizin ve sizin sağlık durumunuz için uygun tedavi olduğunu belirleyebilir.

IgG Alt sınıf Eksikliği

IgG Alt sınıf Eksikliği

İmmünoglobülinlerin (Ig) 5 sınıfı vardır: IgG, IgA, IgM, IgD ve IgE. immunoglobulinler enfeksiyonla savaşan antikorları oluştururlar. Kan ve vücudun dokularını ve hücrelerini çevreleyen diğer sıvıların içindeki antikorların çoğu IgG sınıfındadır. IgG, dört alt sınıfa ayrılır: IgGl, IgG2, IgG3 ve IgG4. İnsanlara, bir veya iki IgG alt sınıfına sahip olmadıkları veya çok düşük seviyelerde sahip oldukları, ancak diğer immünoglobülinlere normal seviyelerde sahip oldukları zaman, IgG alt sınıfı eksikliği olduğu söylenir.1

IgG alt sınıflarının tümü antikorları içerir, ancak her alt sınıftaki antikorlar farklı tepkiler verir ve vücudun enfeksiyona karşı korunmasında biraz farklı bir rol oynamaktadır. Bu, belirli bir IgG alt sınıfının bulunmamasının, kişiyi belirli türlerde enfeksiyonlara yatkın-ancak diğerlerine değil- hale getirmesi anlamına gelir. Örneğin, IgG1 ve IgG3 alt sınıfları, difteri ve tetanos toksinleri gibi bazı bakterilerin ürettiği toksinlere karşı antikorların yanı sıra virüslere karşı antikorlarda da yüksektir. Aksine, IgG2 antikorları baskın olarak Streptococcus pneumoniae'ye ve Haemophilus influenzae'ye karşıdır.1

Kan dolaşımında dolaşan IgG,% 60-70 IgG1,% 30 IgG2,% 8 IgG3 ve% 1-3 IgG4'tür. Yaşla birlikte, dolaşan farklı IgG alt sınıflarının miktarı değişir. Özellikle çocuklarda, bir alt sınıf seviyesinin, düşük bir IgG alt sınıf seviyesine sahip olma veya belirli bir antikor yapamama açısından anormal olup olmadığını belirlerken bu faktör göz önüne alınmalıdır.1

Semptomlar

Tekrarlayan kulak enfeksiyonları, sinüzit, bronşit ve pnömoni, IgG alt sınıf eksikliği olan kişilerde, hem erkek hem de kadınları etkileyebilen en sık görülen hastalıklardır. Bazı insanlar erken yaşta yüksek sıklıkta enfeksiyon geçirir; diğerleri daha sonraki zamanlara kadar enfeksiyona maruz kalmazlar. Sıklıkla, IgG alt sınıfı eksikliği olan bir çocuk sık kulak enfeksiyonlarından dolayı doktorun dikkatini çeker. Çocuk büyüdükçe, tekrarlayan veya kronik hale gelmiş sinüzit, bronşit ve / veya pnömoni ortaya çıkabilir.1

IgG2 alt sınıf eksikliği çocuklarda en yaygın alt sınıf eksikliği iken; IgG3 alt sınıf eksikliği yetişkinlerde görülen en yaygın eksikliktir.IgG4 eksikliği genellikle IgG2 eksikliği ile kombinasyon halinde ortaya çıkar.1

Teşhis ve tedavi

Bir kişinin IgG alt sınıflarından bir veya daha fazlasının yaşa dayalı kan seviyelerinin normal aralığın altında olması ve diğer immünoglobülinlerin seviyelerinin(toplam IgG, IgA ve IgM) normal veya normale yakın olması durumunda seçici bir IgG alt sınıfı eksikliği bulunduğu düşünülmektedir.1

Bir kişi, normal IgG seviyesini korurken, bir veya daha fazla IgG alt sınıfına sahip olamayacağı veya çok düşük seviyelere sahip olabileceği için, teşhis, serum IgG, IgA ve IgM'ye ek olarak IgG alt sınıflarının ölçülmesini gerektirir.1

'Normal' IgG alt sınıf konsantrasyonlarının zaman içinde ve laboratuardan laboratuara değiştiğinin unutulmaması önemlidir. Normal değerler genellikle bir kişinin yaşının ortalamasının altında ve üzerinde küçük bir aralığı temsil eder.1

Ek bir hasta alt grubu, normal immünglobülin ve normal IgG alt sınıflarına sahiptir, ancak Streptococcus pneumoniae enfeksiyonlarına veya bakterilere karşı aşılara karşı koruyucu antikor düzeyleri geliştirilememektedir. Bu kişilerin spesifik bir antikor eksikliği olduğu düşünülür ve genellikle IgG alt sınıf eksikliği olan hastalarla gruplandırılır.1

Sadece doktorunuz hangi tedavinin sizin ve sizin sağlık durumunuz için uygun tedavi olduğunu belirleyebilir.

Hiper-IgM Sendromu (HIGM)

Hiper-IgM Sendromu (HIGM)

Adından da anlaşılacağı üzere, Hyper-IgM (HIGM) sendromlu insanlarda IgM fazlalığı ve IgG ve IgA da dahil olmak üzere diğer immünoglobülin düzeylerinde azalma vardır. Bu, vücudun IgM üretimini başka antikorlara değiştiremediği için olur. Vücudun B lenfositleri veya B hücreleri kendi başına IgM üretirken, üretimi IgM'den IgG'ye, IgA'ya veya IgE'ye değiştirmek için T lenfositlerinden (veya T hücrelerinden) yardıma ihtiyaç duyarlar.1

HIGM sendromuna yol açan birtakım genetik bozukluklar vardır:

  • HIGM sendromunun en yaygın şekli, T hücrelerinin yüzeyindeki bir proteinin, bu proteinlerin B hücrelerine IgM yapımından diğer immünoglobülinlerin yapımına geçmeleri talimatını vermelerini engelleyen kusurundan veya eksikliğinden kaynaklanır. X bağlantılı HIGM (XHIGM) sendromu olarak da adlandırılan bu HIGM sendromu formu, X bağlantılı resesif bir özellik olarak geçmekte ve genellikle sadece erkeklerde bulunmaktadır.1
  • HIGM sendromunun diğer biçimleri, hem erkek hem de kız çocukları tarafından otozomal resesif özellik olarak kalıtımsal olarak edinilmektedir. HIGM'nin otozomal resesif formları, sadece her iki kromozomda bulunan gen etkilendiğinde ortaya çıktığı için, X bağlantılı koşullardan daha az sıklıkta görülürler.1
  • HIGM sendromunun son türü, ektoderm displazi adı verilen, seyrek saç ve konik dişler bulunan bir cilt rahatsızlığı ve tekrarlayan enfeksiyonlarla bağlantılıdır. Bu, immünoglobülin üretimine geçmek için sinayl gönderilmesi için gerekli olan bir molekülü etkileyen X'e bağlı başka bir özelliktir.1

Semptomlar

MHIGM sendromlu çocukların çoğunun yaşamlarının 1. veya 2. yılında semptomlar gelişmeye başlar . En sık rastlanılan sorun, tekrarlanan üst ve alt solunum yolu enfeksiyonlarını içeren artmış enfeksiyon riskidir. Enfeksiyonların çoğu bakteriyeldir ancak viral veya fungal da olabilirler. Bazı hastalarda aynı zamanda ishal veya malabsorbsiyon da dahil olmak üzere gastrointestinal sorunlar da gelişebilir.1

XHIGM sendromlu erkek çocuklarda, fırsatçı bir pnömoni formu veya şiddetli karaciğer hastalığına neden olabilen bir gastrointestinal enfeksiyon gelişebilir. XHIGM'li hastaların yaklaşık yarısında ağız ülseri, rektumdaki iltihaplanma veya ülserasyon ve deri enfeksiyonları ile ilişkili düşük bir beyaz küre sayısı (nötropeni) görülebilir.1

Otozomal resesif HIGM'li hastalar, diğer primer immün yetmezliği olan hastalardan daha fazla lenf nodu büyümesi görülebilir. Sonuç olarak, bu insanlar genellikle horlama ve obstrüktif uyku apnesine neden olabilecek büyümüş bademcikler ve lenf nodlarına sahiptirler. HIGM'li hastalarda bir kişinin bağışıklık sisteminin vücuda saldırdığı otoimmün hastalıklar da ortaya çıkabilir.1

Diagnosis & treatment

Ciddi tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları veya fırsatçı enfeksiyon ile başvuran bir hastada kan testlerinde, normal veya yükseltilmiş bir IgM seviyesi ve düşük veya eksik IgG seviyesi gösterildiğinde HIGM sendromundan şüphelenilir. Nihai teşhis, kişinin DNA'sının HIGM sendromuna neden olduğu bilinen genlerdeki mutasyonların saptanması için yapılan bir analizine dayanır.1

Hangi tedavinin sizin için ve sizin özel sağlık gereksinimleriniz için uygun olduğunu yalnızca doktorunuz belirleyebilir.

Seçici IgA Yetmezliği

Seçici IgA Yetmezliği

Seçici IgA yetmezliği olan bireylerde IgA eksiktir, ancak genellikle diğer immünoglobülin miktarlarınormaldir. Etkilenen insanların çoğunluğu yetmezlik nedeniyle hasta değildir; diğerlerinde çeşitli ciddi sorunlar gelişebilir. Bununla birlikte, çoğu, doktor tarafından fark edilebilecek kadar hasta olmadığı için teşhis konamamaktadır.1

IgA vücudu çevreyle temas eden yüzeylerden korur. Bu bölgeler mukozal yüzeylerdir - ağız, kulak, sinüs, burun, boğaz, akciğerlerdeki hava yolları, gastrointestinal sistem, gözler ve cinsel organlar.1

IgA antikorları bu mukozal yüzeylere salgılar halinde taşınır ve enfeksiyona karşı korunmasında bir rol oynar; bu nedenle IgA, sekresyon antikoru olarak bilinir. Bir kişinin mukozal yüzey alanı 1.5 tenis kortuna eşit olduğundan, bu yüzeylerin korunmasında IgA'nın önemi yadsınamaz.1

Seçici IgA yetmezliği olan insanlar IgA üretmese de, diğer tüm immünoglobülinleri üretirler. Buna ek olarak, bağışıklık sistemlerinin diğer kısımları düzgün çalışır. Seçici IgA yetmezliğinin nedenleri bilinmemektedir. Muhtemelen kişiden kişiye değişen çeşitli nedenler vardır.1

Düşük serum IgA, IgA'nın yokluğu gibi, kısmen olarak yaygındır. Düşük serum IgA'lı insanların çoğu belirgin bir hastalığa sahip değildir; diğerlerinde Yaygın Değişken İmmün Yetmezliğine (CVID) benzer semptomlar bulunur.1

Semptomlar

Selektif IgA yetmezliği, en sık rastlanan primer immün yetmezliği tiplerinden biridir (Beyaz ırkta her 500 kişiden 1'inde olduğu tahmin edilmektedir). Selektif IgA yetmezliği olan birçok kişi sağlıklı görünür veya nispeten hafif hastalıklara sahiptir, bu da bu kişilere asla teşhis konulamayacağı anlamına gelir. Aynı zamanda, seçici IgA eksikliği olan ve çok hasta olan insanlar da vardır.1

Seçici IgA yetmezliği olan insanlar enfeksiyon riski altındadır. Selektif IgA eksikliği olan ve tıbbi müdahaleye gelen hastaların yaklaşık yarısında tekrarlayan kulak, sinüs ve bronş (akciğer solunum yolları) enfeksiyonları ve pnömoni vardır. Seçici IgA yetmezliği olan diğer bazı hastalarda gastrointestinal enfeksiyonlar ve devam eden diyare vardır. Bu yaygın enfeksiyonlar IgA'nın koruyacağı mukoza yüzeyleri olan alanları etkiler ve kronikleşebilir. Bazen enfeksiyonlar tedaviyle tamamen kaybolmaz ve hastalar her zamankinden daha uzun süre antibiyotik kullanmak zorunda kalabilirler.1

Seçici IgA yetmezliğinde ikinci büyük problem, otoimmün hastalıkların ortaya çıkmasıdır. Bunlar, seçici IgA yetmezliği olan ve doktorlarını ziyaret eden hastaların yaklaşık% 25-33'ünde bulunur. Otoimmün hastalıklarda, insanlar kendi dokularına saldıran ve inflamasyona ve hasara neden olan antikorlar üretir.1

Allerjiler, genel popülasyona kıyasla seçici IgA yetmezliği olan kişiler arasında daha yaygın olabilir; bu kişilerin yaklaşık% 10-15'inde ortaya çıkabilir. Alerji türleri değişkenlik göstermektedir. Astım, seçici IgA yetmezliği ile ortaya çıkan en yaygın allerjik hastalıklardan biridir. Gıda allerjisi de IgA yetmezliği ile ilişkili olabilir.1

Seçici IgA yetmezliği olan insanların, kan ürünleri alındıklarında, bazı IgA içeren IVIg tedavisi dahil, hayatı tehdit eden veya anafilaktik reaksiyonlar riski taşıdığı düşünülür.1

Teşhis ve tedavi

Devam eden ya da sık görülen enfeksiyonlar, alerji, otoimmün hastalıklar ve kronik diyare ya da bu sorunların bir birleşimi, doktorların seçici IgA eksikliğinden şüphelenmesine neden olabilir. Teşhis, laboratuvar testleri sonucunda, kişinin kan serumunda, IgA'nın yokluğunun ve diğer önemli İmmünoglobülin türlerinin (IgG ve IgM) türlerinin normal seviyelerde olduğunun tespit edildiği zaman konulur.1

Hangi tedavinin sizin için ve sizin özel sağlık gereksinimleriniz için uygun olduğunu yalnızca doktorunuz belirleyebilir.

Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID)

Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID)

'Skid' olarak telaffuz edilen SCID, çok sayıda genetik nedene sahip nadir görülen bir sendromdur ve genellikle primer immün yetmezliğin en ciddi şekli olarak değerlendirilir. Şu anda SCID'in bilinen 13 genetik nedeni vardır. Bu genetik nedenler SCID'e neden olan kesin mutasyona ve bunların nasıl kalıtıldığına göre farklılık gösterir, ancak hepsi T-hücresi ve B-hücresi fonksiyonlarında ciddi eksikliklere neden olur. Birçok kişi için, bağışıklık sistemindeki diğer hücreler de dahildir.1

Semptomlar

Yüksek enfeksiyon oranları SCID'li bebeklerde en sık rastlanan semptomdur. Bu enfeksiyonlar normal bağışıklık sistemine sahip çocukların maruz kaldığı soğuk algınlığı gibi aynı tür enfeksiyon türleri değildir. SCID'li çocuklarda ciddi ve hatta hayatı tehdit eden enfeksiyonlar gelişir ve bunlar arasında pnömoni, menenjit veya kan dolaşımının enfeksiyonları olabilir. Antibiyotiklerin yaygın kullanımı, doktorların SCID'i tespit etmesini zorlaştırmıştır.1

SCID'li çocuklar sağlıklı bağışıklık sistemine sahip bebekleri etkileyen aynı enfeksiyonlara karşı savunmasızdır. Buna ek olarak, sağlıklı çocuklara zararlı olmayan su çiçeği virüsü (varicella) veya aşılar gibi organizmaların neden olduğu enfeksiyonların gelişme riski altındadırlar. En tehlikeli olanlardan biri, teşhis edilmezse ve derhal tedavi edilmezse SCID hastalarında hızlı bir şekilde ölümcül bir pnömoni biçimine neden olabilecek Pneumocystis jiroveci'dir.1

SCID'li çocuklar ayrıca, ağızda bir Candida (maya) enfeksiyonu olan pamukçuk gibi tedavi edilmesi zor mantar enfeksiyonlarına karşı savunmasızdırlar. Bu enfeksiyonlarda düzelme sağlanabilir, ancak hastalık tamamen düzelmeyebilir veya tedavi durdurulduktan hemen sonra tekrarlayabilir.1

Buna ek olarak, SCID'li çocuklarda büyüme yetmezliğine ve malnütrisyona neden olabilen kalıcı diyare gelişebilir.1

Teşhis ve tedavit

SSCID'den, genellikle ilk olarak çocuklarda SCID ile ilişkili ciddi enfeksiyon geliştiğinde şüphelenilir. Bazı vakalarda, ailede SCID'li başka bir çocuk olduğunda şüphelenilir.1

Teşhise ulaşmak için iki kan testi kullanılmaktadır. Birincisi tam kan sayımıdır. İkinci test doktorun kandaki lenfosit sayısını hesaplamasını sağlar. Sayım hala düşükse, teşhisi doğrulamak için T hücrelerini saymak ve T hücre fonksiyonunu ölçmek için ek testler yapılır.1

Bazı vakalarda SCID'li bebek daha doğmadan bile teşhis edilebilmektedir. Bir analiz hangi mutasyonun bir kardeşin SCID'inden sorumlu olduğunu tespit ederse, genetik test, koryonik villus örneklemesinden (CVS) veya amniyosentezden toplanan hücreler üzerinde yapılabilir.1

Bebekte herhangi bir enfeksiyon gelişmeden önce SCID'in erken teşhisi çok önemlidir. Kemik iliği nakli, yaşamın ilk üç ayında gerçekleştirilirse başarı oranı %94'tür. Günümüzde ABD'de doğan bebeklerin yaklaşık yarısı SCID için taranmaktadır. Rutin tarama ile neredeyse her SCID'li bebeğe doğduğu günlerde teşhis konulabilmektedir.1

Sadece doktorunuz hangi tedavinin sizin ve sizin sağlık durumunuz için uygun tedavi olduğunu belirleyebilir.

SCID'le yaşamak

SCID'li bebeklerin ailenin dışındaki çocuklardan izole edilmesi gerekir. Bir kreş, okul veya diğer etkinliklere katılan kardeşler varsa, su çiçeğini eve getirme olasılığı en büyük tehlikedir.Günümüzde Suçiçeği aşılarının yaygın bir şekilde kullanılması nedeniyle bu riskte bir azalma meydana geldiyse de ebeveynler hala okulda su çiçeği vakası olması durumunda bilgilendirilmeleri gerektiğini okula bildirmelidir.1

Canlı çocuk felci aşısı alan çocuklar SCID'li bir çocuğa virüsü bulaştırabilir, bu nedenle kardeşlerin ölü çocuk felci aşısı almaları önerilir.1

SCID'li çocuklar bağışıklık durumu değerlendirilene kadar rotavirüs, su çiçeği, kabakulak, kızamık, canlı çocuk felci virüsü veya BCG aşısı dahil canlı aşıları almamalıdır. Kardeşler canlı rotavirüs aşısı almamalıdır.1

Wiskott-Aldrich Sendromu (WAS))

Wiskott-Aldrich Sendromu (WAS)

Wiskott-Aldrich Sendromu hem T hem de B lenfositlerini etkileyen bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. Buna ek olarak, trombositlerin (kanamayı kontrol etmeye yardımcı olan kan hücreleri) sayısı ve boyutu azalır. WAS'lı insanlar sık sık bakteri, viral ve fungal enfeksiyonlar, cildin egzaması ve artan kanama eğilimi yaşarlar. WAS, X kromozomunda bulunan, hastalıkla aynı adı taşıyan bir protein olan Wiskott-Aldrich Sendrom Proteini (WASP) üreten gendeki mutasyonlar veya hatalardan kaynaklanır. Gen bozukluğu X kromozomunda (X bağlantılı resesif) taşındığından, sadece erkekler WAS'ı kalıtım yoluyla alabilir.1

WAS'lı insanlar klasik semptom paternleri sergilemektedirler:1

  • Trombosit sayısındaki önemli azalma nedeniyle artan kanama eğilimi.
  • Tekrarlayan bakteriyel, viral ve fungal enfeksiyonlar.
  • Ciltte egzama.

Semptomlar

WAS'lı bireylerde farklı semptomlar gelişebilir. Bazı insanlar her üç klasik semptomu da taşıyabilirken; diğerleri düşük trombosit sayısı ve kanama yaşayabilir. Hepsi WAS genindeki mutasyonla ilişkilidir.1

Kanama:
Trombositlerin boyut ve sayısındaki azalma, WAS'ın bir işaretidir. Bu küçük trombositler WAS'a özgüdür ve varlıkları teşhis konmasında faydalıdır. Deriye kanama yapması, küçük pırıltı başlarından büyük çürüklere kadar değişen mavi-kırmızı lekelere (peteşi denir) neden olabilir. WAS'lı erkek çocuklarda kanlı barsak hareketleri (özellikle bebeklik döneminde), diş eti kanamaları ve uzun süren burun kanamalarıyla karşılaşabilirsiniz. Beyinde kanama özellikle tehlikeli bir komplikasyondur.1

Enfeksiyonlar:
Hem B hem de T-lenfosit işlevindeki eksiklik nedeniyle, enfeksiyonlar WAS'da sık görülür. Bu enfeksiyonlar genellikle pnömoni de dahil olmak üzere sinüsleri, kulakları ve akciğerleri kapsar. Kan dolaşımının daha ciddi enfeksiyonlarının yanı sıra menenjit veya şiddetli viral enfeksiyonlar da ortaya çıkabilir.1

Egzama:
Klasik WAS'lı insanlar genellikle egzamadan mustariptir. Bebeğinizde, egzama 'beşik kapağı' veya şiddetli bebek bezi döküntüsüne benzeyebilir; daha büyük erkek çocuklarda, dirsek önü, bilek ve boyun etrafında ve dizin arkasındaki cilt kırışıklarıyla sınırlı olabilir.1

Otoimmün Belirtileri:
Otoimmün benzeri' (sağlıksız bağışıklık sisteminin hastanın kendi vücuduna saldırması sonucu ortaya çıkan durum) durumların ı, hem bebeklerde hem de WAS'lı erişkinlerde görülme insidansı genellikle yüksektir . Bunlardan en yaygın olanı kan damarlarının iltihaplanması olan vaskülit; vücudun kendi kan hücrelerini yok ettiği hemolitik anemi, ve bağışıklık sisteminin trombositlere saldırdığı idiyopatik trombositopenik purpura (ITP)'dır.1

Maligniteler:
Kanser, erkek çocuklarda ve yetişkin erkeklerde WAS ile ortaya çıkabilir. Lenfoma veya lösemi gibi bu kanserlerden çoğu B hücrelerini içerir..1

Teşhis ve tedavi

WAS'ın trombosit anormallikleri, hemen hemen her zaman doğumda kordon kanlarında da mevcut olduğundan, WAS teşhisinin en basit yolu bir trombosit sayımı elde etmek ve trombosit boyutunu belirlemektir. WAS trombositleri normal trombositlerden önemli ölçüde daha küçüktür. 2 yaşın üzerindeki çocuklarda,teşhisi desteklemek için bağışıklık sistemindeki enfeksiyon ve eksikliklerin sıklığı kullanılabilir.1

Teşhis, kan hücrelerinde WAS proteininin yokluğunun veya WAS genindeki bir mutasyonun tanımlanmasıyla doğrulanır.1

Sadece doktorunuz hangi tedavinin sizin ve sizin sağlık durumunuz için uygun tedavi olduğunu belirleyebilir.

DiGeorge Sendromu

DiGeorge Sendromu

DiGeorge Sendromu fetal gelişim sırasında bazı dokuların anormal oluşumundan kaynaklanan bir PİY hastalığıdır. Defekt,timüs bezini etkileyebilir ve T lenfositlerinin üretimini bozabilir.1

DiGeorge sendromlu çoğu kişide kromozom 22'de genetik bir bozukluk vardır. Bu, etkilenen organlarda bozukluklarla sonuçlanan, hücre ve doku gelişiminde anormalliklere yol açar. Kapsadığı organlar ve organların dahlindeki şiddet bireyler arasında farklılık gösterebilir.1

Semptomlar

DiGeorge Sendromu olan hastalarda aşağıdakilerin herhangi biri veya hepsi olabilir:

  • Yüz görünüşü:
    Çocukta gelişmemiş bir çene, göz kapakları ağırlaşmış gözler, geriye dönük kulaklar ve kulakmemeleri üst tarafıbozuklukları.1
  • Paratiroid bezi anormallikleri:
    Az gelişmiş bir parathyroid bezi, hipokalsemi olarak adlandırılan, normal kalsiyum seviyesinin korunmasında güçlük çekilmesine yol açan duruma neden olan hipoparatiroidiye neden olabilir. Bu nöbetler veya konvülsiyonlara neden olabilir. Paratiroid defekti genellikle zamanla daha az şiddetli hale gelir.1
  • Kalp defektleriÇoğu kalp defektleri, aortayı (kalpten vücuda oksijen açısından zengin kanı taşıyan kan damarı) veya aortanın geliştiği kalbin bir bölümünü etkiler. Bazı hastalar ciddi kardiyak anomalilere sahip olabilirken diğerlerinde hiç bulunmayabilir.1
  • Timüs bezi anormallikleri:
    Timüs bezinin az gelişmesi veya gelişiminin tamamlanmaması, normalden küçük boyutta bir timüs ve T lenfositleri veya T hücreleri adı verilen bağışıklık hücresi üretiminde azalma ile sonuçlanır. T hücreleri sadece enfekte hücreleri yok etmekle kalmazlar, aynı zamanda B lenfositlerinin (B hücreleri) plazma hücrelerine gelişmesine yardımcı olurlar ve immünoglobülinler veya antikorlar üretirler. Bu, viral, fungal ve bakteriyel enfeksiyon riskinde artışa neden olur.1
  • Otoimmünite:
    DiGeorge sendromlu hastalarda, genel popülasyona göre daha yüksek oranda otoimmün hastalığı gelişir. Otoimmün hastalığı, bağışıklık sistemi kendi vücuduna uygunsuz şekilde saldırdığında ortaya çıkar.1
  • Diğer klinik özellikler:
    DiGeorge sendromlu bireylerde yarık damak, damağın işlevsizliği, konuşmanın gecikmesi ve beslenme ve yutma güçlüğü gibi başka gelişimsel anormallikler de olabilir. Bazı insanlarda ayrıca öğrenme güçlüğü, davranış bozuklukları, psikiyatrik bozukluklar ve hiperaktivite olabilir.1

Teşhis ve tedavi

Genellikle , bir kişi yukarıda tanımlanan özelliklere sahip olduğu zaman DiGeorge sendromu teşhisi konulmuştur. Bununla birlikte, DiGeorge sendromlu hastalar, sadece etkilenen organ ve dokular açısından değil, aynı zamanda belirli bir organ veya dokunun ne kadar ağır etkilendiği açısından farklıdır. Bu, tanılar yalnızca semptomlara dayandığında çoğu hafif vakaların tanısı gözden kaçabilir anlamına gelir.1

Son yıllarda teşhis, DiGeorge sendromlu bireylerin% 90'ında bulunan 22 no'lu kromozomun silinmiş bölümünü tespit edebilen genetik bir teste dayanmaktadır. Genetik kusuru bulunmayan küçük bir grup hastada ise klinik özelliklere dayanarak teşhis konulur.1

Sadece doktorunuz hangi tedavinin sizin ve sizin sağlık durumunuz için uygun tedavi olduğunu belirleyebilir.

Ataksi Telanjiektazi (A-T)

Ataksi Telanjiektazi (A-T)

Ataksi Telanjiektazi (A-T), birtakım organları etkileyen bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. A-T kalıtımla edinilebilir ve sorumlu gen belirlenmiştir. Belirtiler arasında, enfeksiyonlara duyarlılığın artmasına yol açan, hem T hem de B lenfositlerini kapsayan zayıflamış bir bağışıklık sistemi bulunmaktadır.1

Dengeli olmayan bir yürüyüşe (ataksi), gözlerde ve deride genişlemiş kan damarlarına (telanjiektazi), T ve B lenfositlerini içeren bağışıklık kusurlarına ve kansere yatkınlığa neden olan nörolojik anormalliklerle karakterizedir.1

Semptomlar

İlk semptom genellikle ataksidir (bir çocuk yürümeye başladığında ortaya çıkan, dengesiz bir yürüyüşü tanımlamak için kullanılan tıbbi terim). Beyindeki anormalliklerle ilgili diğer semptomlar, gözün hızla değişen kıvrımları ve göz hareketlerini kontrol etme zorluğu gibi göz hareketleri ile ilgili sorunları; konuşma ve yutma için gerekli olan kasları kullanma zorluğudur.1

Genişlemiş kan damarları, gözlerin beyazlarında kanlanmaya neden olur ve daha az yaygın olarak kulak, boyun ve ekstremitelerde görülür.1

A-T hastalarında, bakteriler ve virüslerin yol açtığı, çoğunlukla yaygın olarak akciğerleri ve sinüsleri etkileyen, enfeksiyon riskinde artış da görülür. Bu artan enfeksiyon riskinden bazıları yutkunma zorluğu (disfaji) ile ilişkilidir; yeme ve sıvının mideden ziyade akciğerlere doğru akmasına neden olacak şekilde aspirasyona neden olabilir.1

Teşhis ve tedavi

A-T'nin teşhisi genellikle sıkça rastlanan klinik özelliklere (ataksi, telanjiektazi, anormal göz hareketleri ve konuşma) dayalı olarak yapılır. Laboratuar testleri, özellikle erken çocuklukta, telanjiektazi ortaya çıkmadığında teşhise ulaşmada yardımcı olabilir.1

Laboratuvar testleri aşağıdakileri içerir:1

  • Alfa-fetoproteinin ölçümü A-T hastalarının büyük çoğunluğunda 18-24 ay sonra yükselmiş seviyelerde bulunduğundan
  • A-T geni tarafından yapılan proteinin bulunmaması da teşhisi teyit edebilir
  • X-ışınlarına maruz kaldıktan sonra hücrelerde hasar ölçümü
  • Genetik sorunları (mutasyonlar) aramak için A-T geninin incelenmesi

Sadece doktorunuz hangi tedavinin sizin ve sizin sağlık durumunuz için uygun tedavi olduğunu belirleyebilir.